05 - 06 декабря 2025
10:00 начало
Москва, Большая Юшуньская ул., 1А, Конференц-зал гостиницы «Севастополь»
Организатор: РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»
НОЧУ ДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»
РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» совместно с НОЧУ ДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию» приглашает принять участие в научно-практической конференции «Наследственные неврологические болезни: клинический разбор»
Целевая аудитория: неврологи, генетики, педиатры, терапевты, врачи ЛФК, физиотерапевты, мануальные терапевты, травматологи-ортопеды, врачи ФРМ, врачи функциональной диагностики, врачи общей практики
Формат: ОЧНЫЙ и ТРАНСЛЯЦИЯ ОНЛАЙН
Стоимость участия: БЕСПЛАТНО
Документы по мероприятию поданы для аккредитации в Комиссии по НМО, в случае положительного решения баллы НМО будут предоставляться только за ОЧНЫЙ формат участия
Тематика докладов:
- Проблема неспецифичности клинических мышечных проявлений у пациента с первично-мышечным заболеванием в позднем возрасте. На примере разбора двух клинических случаев. Сокращение пути молекулярно-генетической диагностики.
- Сложные вопросы диагностики и лечения миодистрофии Дюшенна: мальчики и девочки.
- Редкая форма наследственной полинейропатии, имитирующая болезнь двигательного нейрона.
- Проблема неспецифичности клинических проявлений у пациентов с аутоиммунной и наследственной миастенией. На примере разбора клинических случаев. Современные методы патогенетической терапии. Успехи лечения биологической терапией.
- «Российский синдром»: невритические изменения на ЭМГ равно боковой амиотрофический склероз – ошибка в дебюте? Проблема неспецифичности бульбарных нарушений и их место в группе болезней моторного нейрона. Терапия рилузолом в России. Новое в терапии наследственной форма бокового амиотрофического склероза.
- Наследственные атаксии. Критерии изменения мозжечка по данным МРТ, подтверждающие клиническое подозрение на наследственные атаксии. Перспективы патогенетической терапии атаксий.
- Электродиагностические исследования: сложные диагностические случаи, методические ошибки и ошибки толкования результатов на примере клинических случаев из практики
- Спинальная мышечная атрофия 5q.
- Контрактуры у пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. От ЭНМГ до молекулярно-генетической диагностики.
- Классификация наследственных болезней центральной нервной системы
- Основные молекулярно-генетические методы и алгоритмы, используемые в диагностике болезней нервной системы.
- Современные подходы к лечению наследственных болезней центральной нервной системы с использованием этиопатогенетической терапии: антисмысловые олигонуклеотиды, редактирование гена, ген-заместительная терапия, малые молекулы и фермент заместительная терапия.
Объявлен ПРИЕМ ДОКЛАДОВ для очного участия в научно-практической конференции «Наследственные неврологические болезни: клинический разбор».
Прием докладов до 05 ноября 2025 г. включительно.
Необходимо заполнить заявку на участие доклада.
Будем рады вашему участию в конференции!
С глубоким почтением,
председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням
проф. Никитин С.С.
Программа конференции
05 декабря 2025 г. |
||
| 09:30-10:00 | Регистрация участников | |
| 10:00-10:05 | Открытие конференции | Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 10:05-10:35 | Генетическая диагностика: Погрузимся в интерпретацию молекулярно-генетических заключений, научимся использовать различные базы данных и познакомимся с особенностями и ограничениями различных методов исследования. На клинических примерах разберем какие действия должен предпринять врач невролог при работе с заключениями по результатам генетических исследований. |
Шарова Маргарита Викторовна, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 10:35-10:55 | Сложности клинической диагностики и многообразие наследственных лейкодистрофий В докладе обобщаются современные представления о клинических фенотипах и принципах молекулярно-генетического тестирования в диагностике пациентов с наследственными лейкодистрофиями/лейкоэнцефалопатиями. Рассматриваются характерные МР-паттерны поражения головного мозга и представлены практические «ключи» для их дифференциации. |
Бостанова Фатима Мунияминовна, генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики ФГБНУ «МГНЦ» (г. Москва) |
| 10:55-11:25 | Когда поздний дебют наследственного заболевания и мягкое течение болезни приводят к долгому диагностическому пути Известно, что большинство наследственных заболеваний имеют четко очерченную клиническую картину и возраст дебюта. Поэтому, когда нам встречаются пациенты с более поздней манифестацией и мягким течением болезни, даже из группы хорошо изученных и распространенных, время диагностического пути удлиняется. |
Шаркова Инна Валентиновна, д.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, профессор кафедры генетики неврологических болезней ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 11:25-11:45 | Эволюция клинической картины, обуславливающая сложности диагностики ACTA1-ассоциированных миопатий у взрослых Одной из частых причин немалиновых миопатий являются гетерозиготные патогенные варианты в гене ACTA1. На сегодняшний день выделяют от 5 до 20 разных фенотипов, обусловленных патогенными вариантами в гене ACTA1, что затрудняет клинико-генетическую диагностику этих заболеваний. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова собирают данные по разным фенотипам ACTA1-ассоциированных миопатий, большинство из которых являются семейными случаями со взрослыми обследованными пациентами. |
Муртазина Айсылу Фанзировна, к.м.н., доцент кафедры генетики неврологических болезней, зав. лабораторией нейрогенетики ФГБНУ «МГНЦ» (г. Москва) |
| 11:45-12:05 | Лабораторные и молекулярно-генетические особенности диагностики дистрофинопатий Недавно была описана SORD-ассоциированная дистальная моторная нейропатия, которая является одной из самых частых аутосомно-рецессивных наследственных периферических нейропатий в ряде стран. Основная сложность молекулярно-генетической диагностики этого заболевания связана с наличием высокогомологичного псевдогена SORDP2, что часто приводит к низкой выявляемости данной патологии. Решение этой проблемы представляет собой важный шаг в повышении эффективности диагностики наследственных нейропатий, особенно в свете разрабатываемой патогенетической терапии. |
Субботин Дмитрий Михайлович, генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики ФГБНУ «МГНЦ» (г. Москва) |
| 12:05-12:25 | Когда необычное сочетание признаков приводит к узнаваемой моторной нейропатии В докладе будет представлена серия случаев редкой наследственной болезни, характеризующейся моторной нейропатией в сочетании с нистагмом, постуральным тремором, гипертрофией мышц голеней и анамнезом фебрильных судорог, а также электромиографическими особенностями. Характерная клиническая картина в виде необычного сочетания признаков позволяет на клиническом этапе уверенно определить тактику молекулярно-генетического обследования. |
Власенко Анастасия Игоревна, невролог, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики ФГБНУ «МГНЦ»(г. Москва) |
| 12:25-12:45 | Долгий поиск генетической причины редкого нейрометаболического расстройства В докладе представлен клинический случай редкого наследственного заболевания, ассоциированного с вариантами в гене COX20. На примере пациента с широко вариабельным спектром клинических проявлений, включающих, как признаки поражения центральной, так и периферической нервной системы, показана сложность и многоэтапность постановки генетического диагноза. Доклад включает анализ клинической картины, данных нейровизуализации и обзор литературы по данной патологии. |
Кучина Анна Сергеевна, генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ассистент кафедры генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ» (г. Москва) |
| 12:45-12:55 | Дискуссия. Ответы на вопросы | |
| 12:55-13:15 | Диагностика и разбор неклассических случаев дистрофинопатий: 3 семейных случая Дистрофинопатии представляют собой наиболее распространённую группу наследственных мышечных дистрофий, объединяющую три фенотипа согласно классификации OMIM и характеризующуюся Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Однако клиническая вариабельность у пациентов мужского пола, а также наличие симптоматики у женщин, выходящей за рамки традиционных фенотипических категорий, подчёркивают необходимость пересмотра и расширения спектра фенотипических проявлений дистрофинопатий. Расширение представлений о неклассических формах дистрофинопатий способствует повышению настороженности и точной нозологической диагностики в группе наследственных нервно-мышечных заболеваний и своевременной профилактике потенциально летальных осложнений. В докладе будут представлены клинические наблюдения, иллюстрирующие неклассических фенотипы дистрофинопатий и их диагностические особенности. |
Курбатов Сергей Александрович, к.м.н., ст.н.с. Научно-исследовательского института экспериментальной биологии и медицины, доцент кафедры неврологии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко (г. Воронеж); доцент кафедры неврологии им. К.Н. Третьякова Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского (г. Саратов); врач генетик, невролог, нейрофизиолог МЦ «Небольница», (г. Воронеж); Клиника НМБ, (г. Москва) |
| 13:15-13:35 | Редкие миопатии с врожденными контрактурами В докладе будет представлен клинический разбор пациентов с врожденными контрактурами, у которых были диагностированы редкие формы миопатий. Обсудим особенности клинической картины, результаты генетического тестирования и дифференциально-диагностические подходы. |
Мельник Евгения Александровна, к.м.н., ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 13:35-13:50 | Коллагенопатии под масками СМА Мышечные дистрофии/миопатии (МД/ММ) и спинальные мышечные атрофии (СМА) с разным уровнем поражения периферической нервно-мышечной системы, но клинически, нейрофизиологически и биохимически со значительным перекрытием, что затрудняет дифференциальную диагностику. МД/ММ и СМА часто требуют разные молекулярно-генетические исследования для уточнения нозологической формы. На примере COL6-ассоциированных миопатий/дистрофий будут представлены случаи с клинико-параклиническими проявлениями характерных для СМА. |
Курбатов Сергей Александрович, к.м.н., ст.н.с. Научно-исследовательского института экспериментальнойбиологии и медицины, доцент кафедры неврологии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко (г. Воронеж); доцент кафедры неврологии им. К.Н.Третьякова Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского (г. Саратов); врач генетик, невролог, нейрофизиолог МЦ «Небольница», (г. Воронеж); Клиника НМБ, (г. Москва) Абрамова Диана, руководитель сообщества пациентов АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема» |
| 13:50-14:10 | Особенности МР-паттерна врожденной миопатии, ассоциированной с коллагеном 6 типа МРТ является высокоинформативным методом лучевой диагностики, позволяющим определить как наличие поражения мышц, так и сформировать дифференциальные представления в виде конкретного МР-паттерна для разных миопатий. В докладе будут обсуждаться особенности поражения скелетных мышц при врожденной миопатии, ассоциированной с коллагеном 6 типа. |
Царгуш Вадим Андреевич, к.м.н., Общество с ограниченной ответственностью «Мой медицинский центр Передовые технологии» (ООО «ММЦ ПТ»), Краснодарский край, Сириус |
| 14:10-15:00 | ПЕРЕРЫВ | |
| 15:00-16:40 | Симпозиум «Боковой амиотрофический склероз: гетерогенность и роль ТМС в дифференциальной диагностике» | Модератор Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 15:00-15:30 | ТМС в дифференциальной диагностике БАС: современное состояние и перспективы Доклад посвящен анализу применения различных методик диагностической ТМС при БАС (стимуляция одиночными и парными стимулами, картирование моторной коры) на основании собственных исследований и данных мировой литературы. Будут рассматриваться патофизиологические основы развития изменений, их значение для изучения и диагностики БАС. Особое внимание будет уделено применению оценки внутрикоркового торможения при стимуляции парными стимулами, уменьшение которого является в настоящее время наиболее чувствительным и специфичным нейрофизиологическим маркером поражения верхнего мотонейрона при БАС. |
Бакулин Илья Сергеевич, к.м.н., Институт нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук» (г.Москва) |
| 15:30-15:50 | Редкие формы болезни мотонейрона В докладе будут представлены редкие, атипичные формы БДН |
Апевалова Анастасия Романовна УКБ 3 Сеченовского Университета (г.Москва), |
| 15:50-16:10 | Диагностическая ТМС при БАС в клинических примерах В рамках доклада будет представлена серия собственных клинических наблюдений сложных диагностических случаев, демонстрирующая возможности ТМС для дифференциации БАС и БАС-подобных синдромов. Клинические примеры проиллюстрируют выбор конкретного протокола диагностической ТМС для решения поставленной клинической задачи. На основании представленной серии наблюдений будет предложен возможный алгоритм применения различных методик диагностической ТМС при сложных дифференциально-диагностических случаях поражения периферического нейро-моторного аппарата. |
Релина Ася Расимовна, Бакулин Илья Сергеевич, к.м.н., Институт нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук» (г.Москва) |
| 16:10-16:30 | Боковой Амиотрофический Склероз: клинический полиморфизм и прогнозирование течения Боковой амиотрофический склероз (БАС) характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, что проявляется в вариабельности дебюта заболевания, темпа прогрессирования и продолжительности жизни пациентов. В рамках доклада проводится комплексный анализ основных клинических фенотипов БАС, обсуждаются патофизиологические и генетические основы их различий. Подчеркивается важность раннего определения фенотипа для формирования предположительного прогноза. Рассматривается роль клинических параметров (возраст начала, скорость распространения симптомов, состояние бульбарных функций), значение инструментальных и лабораторных биомаркеров, а также потенциал генетических исследований |
Дружинин Дмитрий Сергеевич, д.м.н., МГМУ им. И.М. Сеченова (г. Москва), Смирнова Анна Юрьевна, невролог, врач функциональной диагностики, Национальный медицинский исследовательский центр Алмазова, Клиника «Альмадея» |
| 16:30-16:50 | Дискуссия. Ответы на вопросы | |
| 16:50-17:00 | Подведение итогов и завершение первого дня конференции | Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
06 декабря 2025 г. |
||
| 09:55-10.00 | Приветствие. Начало второго дня конференции | Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 10:00-11:30 | Симпозиум «Дефицит AADC: от диагностики к терапии, достижения и перспективы» при поддержке компании РТС Therapeutics (баллы НМО не начисляются) | Модератор Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, МГНЦ (г. Москва) |
| 10:00-10:20 | Нейротрансмиттерные нарушения при дефиците AADC: от симптомов к диагнозу В рамках доклада будет представлена связь между дефицитом AADC, нарушением синтеза дофамина и серотонина и возникновением тяжелых неврологических симптомов. Алгоритм диагностики: от клинической картины к биохимическому и генетическому подтверждению. |
Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 10:20-10:40 | Когда ген становится лекарством: лечение дефицита AADC В рамках доклада будет представлена информация о результатах клинических исследований генной терапии в лечении дефицита AADC. |
Кузенкова Людмила Михайловна, д.м.н., профессор, начальник Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва |
| 10:40-11:00 | Безрамная стереотаксическая генная терапия дефицита AADC: первые безопасные и эффективные результаты В рамках доклада будут представлены первые успешные результаты введения генной терапии в РФ с использованием безрамного стереотаксиса на базе РДКБ. |
Маи Рони Бахаэддин, нейрохирург РДКБ — филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва |
| 11.00-11.20 | Диагностика и ведение пациентов с дефицитом AADC на базе «НМИЦ Здоровья детей В рамках доклада будут представлены результаты реальной клинической практики на базе «НМИЦ здоровья детей» по диагностике и ведению пациентов с дефицитом AADC. «Красные флаги» в дифференциальной диагностике дефицита AADC с другими неврологическими заболеваниями. |
Увакина Евгения Владимировна, к.м.н., зав. отделением психоневрологии и нейрореабилитации, заместитель директора по научной работе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва |
| 11:20-11:30 | Дискуссия. Ответы на вопросы | |
| 11:30-11:40 | Технический перерыв | |
| 11.40-12.00 | Внекишечные неврологические проявление глютен чувствительной целиакии Глютен чувствительная целиакия у взрослых характеризуется атипичным течением, что подразумевает возможность вовлечения органов и тканей за пределами тонкого кишечника, включая нервную систему. К часто встречающимся неврологическим нарушениям относятся атаксия и периферическая нейропатия. В докладе будут рассмотрены патогенетические, клинические, диагностические и лечебные аспекты поражения нервной системы, ассоциированные с глютен чувствительной целиакией. |
Дегтярев Даниил Александрович, к.м.н., МКНЦ им. А.С. Логинова г.Москва) |
| 12:00-12:20 | Острая перемежающаяся порфирия, генетически верифицированная Будет представлен клинический случай пациента, у которого за полгода до поступления в центр с подозрением на полинейропатию были неоднократные госпитализации в хирургические и терапевтические отделения с диагнозами острый живот, ДДЗП, соматоформное расстройство. Особенности анамнеза заболевания, гередитарный анамнез и лабораторные исследования позволили диагностировать атаку порфирии и с целью установления формы было выполнено молекулярно-генетическое исследование. |
Посохина Оксана Васильевна, к.м.н., ГМПБ№2, СПбГМУ им. И.П. Павлова, (г. Санкт-Петербург) |
| 12:20-12:30 | Дискуссия. Ответы на вопросы | |
| 12:30-14:00 | Симпозиум при поддержке Компании АО САНОФИ РОССИЯ «Клинические разборы» (баллы НМО не начисляются) | Модератор Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 12:30-13:00 | Болезнь Помпе: три десятилетия до диагноза. Вызовы и препятствия на пути к своевременной диагностике. В рамках доклада будет проведен клинический разбор с участием пациента с болезнью Помпе с поздним дебютом. Особое внимание будет уделено клиническому осмотру пациента и анализу факторов, препятствующих своевременному распознаванию заболевания, и возможным путям их преодоления. |
Мельник Евгения Александровна, к. м. н., доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 13:00-13:20 | Дыхательные нарушения при болезни Помпе с поздним началом В докладе будет предложен анализ причин развития нарушений дыхания при болезни Помпе и раскрыты особенности мониторинга дыхательной функции у таких пациентов. |
Клюшников Сергей Анатольевич: к. м. н., ведущий научный сотрудник 5 неврологического (нейрогенетического) отделения ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», г. Москва |
| 13:20-13:40 | Клинический случай: пациент с поздним дебютом болезни Помпе Для обсуждения представляется клинический случай женщины, которая обратилась к неврологу с жалобами на трудности ходьбы и слабость мышц ног, но вскоре оказалась в отделении ОРИТ с дыхательной недостаточностью. |
Ханох Елена Владимировна: к. м. н., врач-невролог КДЦ Ультрамед, г. Омск |
| 13:40-14:00 | Болезнь Помпе с поздним началом – долгий путь к диагнозу Для клинического разбора будет представлен случай, когда у мужчины с жалобами на слабость в ногах, сложностями при подъеме со стула и по лестнице (поднимался с помощи рук) не подтвердился диагноз СМА, но в результате внимательной дифференциальной диагностики неврологом и генетиком обнаружена болезнь Помпе. |
Короткова Дарья Григорьевна, к.м.н., невролог ДОКБ, доцент кафедры нервных болезней ФГБОУ ВО ЮУГМУ, г. Челябинск |
| 14:00-15:00 | ПЕРЕРЫВ | |
| 15:00-15:45 | Симпозиум «Биопсия мышцы и нерва: зачем и как?» | Модератор Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, МГНЦ (г. Москва) |
| 15:00-15:30 | Методика биопсии мышечной ткани: методика и разбор клинических случаев (Дифференциальная диагностика первичного и вторичного поражения мышечной ткани, болезнь Помпе) В докладе разбирается методология гистотехнологической обработки биопсии мышечной ткани, включая особенности работы с нативным материалом. Демонстрируется применение комплекса гистохимических и иммуногистохимических методов для дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний на примере двух клинических случаев. Первый случай иллюстрирует диагностику болезни Помпе с поздним началом (LOPD) с классическим миопатическим паттерном и массивным накоплением гликогена. Второй случай посвящен дифференциальной диагностике первичного и вторичного поражения мышечной ткани. Демонстрируется диссонанс между гистологическими находками: классическими признаками нейрогенного процесса и атипичным паттерном метаболических нарушений, который ставит под сомнение первично-нейрогенную природу заболевания. |
Лимаев Игорь Сергеевич, НИИ морфологии человека им. А.П. Авцына (г. Москва) |
| 15:30-15:45 | Методика биопсии периферического нерва. Разбор клинического случая В докладе разбирается методология гистотехнологической обработки биопсии нерва. А также демонстрируется использование гистохимического и иммуногистохимического метода в диагностики заболеваний нерва на примере клинического случая васкулитического поражения. |
Емелин Алексей Михайлович, НИИ морфологии человека им. А.П. Авцына (г. Москва) |
| 15:45-16:15 | Возможности количественной МРТ в оценке проницаемости сарколеммы при дисферлинопатии В докладе представлены сведения о возможностях количественной МРТ мышц, в частности, определения времени релаксации воды Т2 у пациентов с дисферлинопатий. Показана динамика проницаемости мышечных мембран при дисферлинопатии на фоне стандартизированной физической нагрузки, в сочетании с изменением лабораторных маркеров (КФК, АЛТ, АСТ, миоглобин) |
Бардаков Сергей Николаевич, к.м.н., ВМедА им. С.М. Кирова (г. Санкт-Петербург); Пьер Карлиер, профессор, государственный университет (г.Льеж, Бельгия); университет Сан Луи и университет больницы Эразма, (г.Брюссель, Бельгия). |
| 16:15-16:35 | Миопатия Ульриха-Бетлема по данным российского регистра В докладе представлены данные Российского регистра пациентов с Коллаген VI-миопатиями, накопленные за период 2 лет. Рассмотрены генетический спектр заболевания, социально-демографические показатели, а также клинико-демографические характеристики пациентов. В частности, анализируются пол и возраст пациентов, возраст дебюта заболевания, возраст постановки диагноза, амбулаторный статус, возраст утраты способности ходить, состояние дыхательной функции и особенности ортопедической патологии. |
Абрамова Диана Салаватовна, руководитель сообщества пациентов АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема» |
| 16:35-16:55 | Дискуссия. Ответы на вопросы | |
| 16:55-17:00 | Подведение итогов конференции | Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, МГНЦ (г. Москва) |