Прикладные аспекты диагностики нервно-мышечных болезней.

Открытие конференции

Никитин С.С.

Анализ клинических данных СМА: взгляд клинициста и биостатиста (доклад при поддержке компании Янссен, баллы НМО не начисляются)

В докладе будут рассмотрены основные результаты анализа эффективности лечения пациентов со спинальной мышечной атрофии в реальной клинической практике, а также суммарные результаты клинических исследований с представлением данных статистики у пациентов со СМА с разными фенотипами (СМА1-4 типа).

Никитин С.С.
Солодовников А.Г.

Дефицит AADC- заболевание под маской ДЦП (доклад при поддержке компании РТС Therapeutics, баллы НМО не начисляются)

В докладе рассмотрен дифференциально-диагностический подход недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот как заболевания, имитирующее ДЦП, задержку моторного развития и расстройство вегетативной нервной системы на примере собственных клинических наблюдений.

Кондакова О.Б.

Молекулярно-генетические особенности СМА 5q в Российской Федерации

Рассматривается проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (5q СМА), в основе которой лежат аберрации гена SMN1. Несмотря на то, что в большинстве исследований говорят о «делеции» SMN1 как о самой распространенной причине 5q СМА, потеря гена связана как с классическими делециями, так и с конверсией SMN1 и SMN2, а также с образованием химерных структур. Разные виды мутаций могут оказывать влияние на клиническую картину и эффективность терапии. Более глубокое изучение строения генов позволит определить предикторы ответа на терапию и приблизиться к пониманию причин нестабильности региона SMN.

Назаров В.Д.

«Базовые понятия клинической электромиографии (ЭМГ) в диагностике нервно-мышечных болезней: вариабельность значений базовых параметров.

Первично-мышечный паттерн ЭМГ: полимиозит VS миопатия»

В докладе рассмотрены проблемы электрофизиологических феноменов, регистрируемых при первично-мышечном уровне поражения, а также информативность неспецифических нейрофизиологических изменений в дифференциальной диагностике приобретенных воспалительных и наследственных миопатий.

Николаев С.Г.

Вариабельность декремента М-волны в диагностике надежности нервно-мышечной передачи: ошибки интерпретации паттерна линейного декремента по данным литературы и результатов собственного когортного исследования пациентов с миастенией

В докладе рассматриваются принципы анализа надежности нервно-мышечной передачи и причины диагностических ошибок как следствие несоблюдения методических условий и интерпретаций полученных результатов.

Бардаков С.Г.

МРТ в диагностике «воспалительной миопатии»

Аутоиммунные поражения мышц являются диагностической и лечебной проблемой у лиц молодого и среднего возраста, а также представляют сложности в дифференциальной диагностике с разными наследственными миопатиями. Обнаружение признаков воспаления, а также паттернов избирательного вовлечения проксимальных и дистальных мышц при МРТ позволяет существенно сократить время установления диагноза, оценивать эффективность терапевтического. воздействия.

Царгуш В.А.

Бессимптомная гиперКФКемия: алгоритм диагностического решения

Неспецифическая гиперКФКемия может предшествовать развитию характерных клинических признаков и симптомов при разных первично-мышечных болезнях. В докладе рассматриваются причины повышения КФК на доклинической стадии и предлагаются алгоритмы максимально раннего установления диагноза.

Никитин С.С.
Царгуш В.А.

Перерыв

Аксонопатия vs. миелинопатия: где грань?

В докладе анализируются критерии установления факта первичного и преимущественного поражения стержня аксона, вторичного вовлечения миелиновой оболочки нерва, а также распространенные случаи первичной миелинопатии, сопровождающейся вторичной дисфункцией аксона, приводятся серии клинических наблюдений из реальной практики.

Мельник Е.А.

Клинико – электрофизиологическая диссоциация в клинических примерах

В докладе рассматриваются механизмы клинического восстановления утраченной функции периферического нейромоторного аппарата и причины наблюдаемой диссоциации с результатами нейрофизиологического исследования у пациентов с разными нозологическими.

Каньшина Д.С.

ХВДП и HNPP как дифференциально-диагностическая нейрофизиологическая проблема

Сегодня вопросы дифференциальной диагностики хронических наследственных и приобретенных демиелинизирующих нейропатий по-прежнему актуальны. Фенотипические варианты ХВДП и HNPP, ремитирующее течение и неспецифичность нейрофизиологических изменений обуславливают необходимость выделения четких маркёров дифференциальной диагностики уже на этапе анализа ЭНМГ.
На собственном клиническом материале предпринята попытка выделения нейрофизиологических критериев разграничения двух форм хронических ремитирующих демиелинизирующих нейропатий – ХВДП и HNPP.

Гришина Д.А.
Супонева Н.А.

ЭНМГ дифференциальная диагностика дистрофических и недистрофических миотоний

Наследственные миотонические синдромы (НМС) гетерогенная группа заболеваний, включающие более десятка отдельных нозологий. Для постановки окончательного диагноза необходимо ДНК подтверждение заболевания, однако на сегодняшний день нет универсального ДНК теста для уточнения всех форм НМС. Клиническая картина, особенно в дебюте заболевания с выраженным перекрытием между всеми нозологиями НМС, что затрудняет выбор молекулярно-генетического исследования. ЭНМГ в диагностике НМС позволяет оптимизировать выбор ДНК и снизить финансовое бремя пациента избегая проведение широкого спектра возможных молекулярно-генетических тестов.

Курбатов С.А.

Редкие аутоантитела при воспалительных миопатиях: их клиническое значение и использование в диагностике

В докладе будет представлено диагностическое значение ряда аутоантител (TIF1y, MDA-5, SAE1, NXP2 и cN-1a) при воспалительных миопатиях, будет проанализированно их участие в патогенезе заболевания, и оценена их вероятная прогностическая роль.

Лапин С.В.

Опухоли и пара-опухолевые состояния периферических нервов: серия проспективных наблюдений взрослых и детей

В докладе представлены результаты клинико-инструментальных характеристик 45 пациентов с первичными одиночными и множественными новообразованиями периферических нервов. Также рассмотрены в плане дифференциальной диагностики параопухолевые состояния: нейролипоматоз, нервно-мышечная хористома, туберкулома нерва и ряд других патологий.

Дружинин Д.С.

«Комплексная оценка пациента с нервно-мышечным заболеванием»

Коммуникация врача и пациента нервно-мышечного профиля с использованием валидированных опросников.

В докладе будет продемонстрирована необходимость изучения медицинской коммуникации для врачей-неврологов, врачей-генетиков и врачей функциональной диагностики. Основные навыки медицинской коммуникации будут показаны на примере коммуникации врача-невролога и пациента нервно-мышечного профиля. Особое внимание будет уделено актуализации использования международных шкал и опросников в диагностике и оценке динамики состояния пациента. Продемонстрирована их польза и необходимость проведения процедуры валидации при работе с вышеуказанными диагностическими инструментами.

Юсупова Д.Г.

Оценка неврологического статуса и степени инвалидизации пациентов с ХВДП

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) является самой частой нейропатией дизиммунного генеза. Отличительной особенностью данного заболевания является наличие патогенетического лечения, обладающего доказанной эффективностью. Объективный ответ на терапию является одним из поддерживающих критериев ХВДП, что позволяет исключить или подтвердить диагноз, а также принять решение о терапии второй линии. Кроме того, объективная оценка динамики заболевания позволяет своевременно констатировать факт обострения или ухудшения состояния пациента. Для подобной оценки разработаны специализированные инструменты — шкалы и опросники, позволяющие объективизировать ответ на терапию и динамику состояния, а также стандартизировать подход к ведению таких больных. В данном докладе будут представлены шкалы и опросники, предназначенные для оценки неврологического статуса и степени инвалидизации у пациентов с ХВДП.

Арестова А.С.

Оценка качества жизни у пациентов с ХВДП

В докладе будет освещена актуальность оценки качества жизни пациентов с ХВДП, ее компоненты, и представлены международные опросники для ее оценки.

Мельник Е.А.

Физическая реабилитация пациентов с нервно-мышечными болезнями: объективизация процесса с помощью шкал и опросников

В докладе будут представлены общие принципы реабилитации пациентов с нервно-мышечными болезнями, наиболее полезные для практики шкалы и опросники.

Зимин А.А.

Подведение итогов и завершение первого дня конференции.

Никитин С.С.