Молекулярно-генетический диагноз и роль дополнительных исследований при нервно-мышечных болезнях
03 - 04 декабря 2021
начало
Онлайн, https://pruffme.com/landing/u1281019/NMB_2021
Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» приглашает принять участие в XI Всероссийской научно-практической конференции «Молекулярно-генетический диагноз и роль дополнительных исследований при нервно-мышечных болезнях»
Стоимость участия: БЕСПЛАТНО
Мероприятие аккредитовано Советом НМО — 10 кредитов.
- генетика
- функциональная диагностика
- неврология
Конференция пройдет в удаленном формате на платформе pruffme.com
3-4 декабря 2021 г.
Контроль присутствия участников будет осуществляться посредством учета времени просмотра трансляции, контроль внимания будет проверяться с использованием всплывающих окон. Во время трансляции будет производиться контроль присутствия обучающихся каждый академический час (45 мин ). Методика обработки данных участников мероприятия — автоматизированная.
03.12.2021 Минимально допустимое время присутствия — не менее 180 минут научно-образовательной части программы. Лекции спонсоров не учитываются. Всего подтверждений — 6, минимальное количество подтверждений — 4.
04.12.2021 Минимально допустимое время присутствия — не менее 270 минут научно-образовательной части программы. Лекции спонсоров не учитываются. Всего подтверждений — 8, минимальное количество подтверждений — 6.
Выполнившими условия участия считаются те участники, которые посетили оба дня мероприятия.
Трансляция по ссылке https://pruffme.com/landing/u1281019/NMB_2021
Программа конференции
| 9.55-10.00 | ОТКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ. |
| Симпозиум | От молекулярной диагностики орфанного заболевания к лечению и оценки его эффективности. Интерактивные лекции и обсуждение основных нервно-мышечных болезней, для которых сегодня предложена патогенетическая терапия, дифференциальный диагноз, причины задержки окончательного диагноза и ведение пациентов. Председатель: С.С. Никитин |
| 10.00-10.30 | Что может быть скрыто под маской ДЦП и эпилепсии? Доклад при поддержке Компании PTC, (баллы НМО не начисляются). Михайлова С.В |
| 10.30-11.00 | Клинический полиморфизм поражения нервной системы при АТТR-амилоидозе. Доклад при поддержке Компании Пфайзер, (баллы НМО не начисляются). О.Е. Зиновьева |
| 11.00-11.05 | Перерыв. |
| 11.05-11.35 | Спинраза в терапии СМА у взрослых пациентов – что говорят исследования и реальная практика. Доклад при поддержке Компании Янссен, (баллы НМО не начисляются). С.С. Никитин |
| 11.35-12.05 | Дифференциальная диагностика гликогеноза II-типа. Разбор клинического случая. Доклад при поддержке Компании Санофи, (баллы НМО не начисляются). А.Ф. Муртазина |
| Симпозиум | Симпозиум компании Biogen. Рассматриваются конкретные клинические случаи взрослых пациентов СМА, которые в разном возрасте начали терапию нусинерсеном. Обсуждаются критерии оценки эффективности лечения и безопасность АСО – нусинерсена. Председатель: С.С. Никитин |
| 12.05-12.35 | Клинические примеры по ведению и оценке взрослых пациентов с СМА, получающих терапию нусинерсеном. Management and assessment of Adult SMA treated with nusinersen. (баллы НМО не начисляются) |
| 12-35-12.45 | Интерактивное обсуждение. |
| Симпозиум | Основы молекулярной диагностики нервно-мышечных болезней. Обсуждаются молекулярно-генетические методы с освещением фундаментальных представлений и их роль в ежедневной практике. Интерактивные лекции и опрос по современным методам молекулярногенетической диагностики нервно-мышечных болезней. Предполагается дискуссия с обсуждением после докладов собственного опыта слушателей. Председатель: О.А. Щагина |
| 12.45-13.05 | Функциональная геномика: роль и практическое значение в клинике нервно-мышечных болезней. М.Ю. Скоблов |
| 13.05-13.25 | Опыт выявления молекулярной причины заболевания у 800 пациентов с нервно-мышечной патологией при помощи методов NGS
Ф. А. Коновалов |
| 13.25-13.45 | Использование популяционных данных в принятии решения о клинической значимости результатов ДНК диагностики. А. Боровиков |
| 13.45-14.05 | Современная номенклатура и классификация мутаций. П. Спарбер |
| 14.05-14.20 | Рациональное применение методов генетической диагностики нервномышечных болезней: NGS, MLPA, ХМА и др. О.П. Рыжкова |
| 14.20-14.30 | Интерактивное обсуждение. |
| 14.30-14.40 | Перерыв. |
| Симпозиум | СМА от диагностики к лечению. Рассматриваются особенности течения, диагностики, а также результаты патогенетической терапии пациентов разного возраста Российской Федерации на примере личного опыта специалистов. СИМПОЗИУМ ПРИ ПОДДЕРЖКЕ КОМПАНИИ ЯНССЕН (баллы НМО не начисляются). Председатель С.С. Никитин. |
| 14.40-15.00 | Молекулярно-генетический особенности диагностики 5qСМА. В.Д. Назаров |
| 15.00-15.20 | Два года применения препарата спинраза: что ждать в будущем? С.Б. Артемьева |
| 15.20-15.30 | СМА с поздним началом: клинический пример эффективности спинразы. П.Г. Костромина |
| 15.30-15.40 | Клинический пример эффективности спинразы у подростков. Г.В. Трескина |
| 15.40-15.45 | Интерактивный опрос |
| 15.45 - 16.05 | Перерыв. |
| Симпозиум | Актуальность морфологических исследований в эру молекулярно-генетической диагностики. Интерактивные лекции и опрос, посвященные патогенезу, диагностике нервно-мышечных болезней. На примере обобщенного клинического опыта рассматриваются основные диагностические ошибки. Председатель: Р.В. Деев |
| 16.05-16.35 | Морфологическое исследование биоптатов скелетной мышцы в
диагностике нервно-мышечных заболеваний.
А.М. Сычева |
| 16.35-16.50 | Отрицательный результат генетического анализа: когда морфологические исследования решают вопрос диагноза. Примеры из практики. С.Н. Бардаков |
| 16.50-17.10 | Как анализировать и оценивать воспалительные изменения в биоптатах мышц при наследственных и приобретенных болезнях: вопросы гипери гипо- диагностики. Примеры из практики. Р.В. Деев, М.О. Мавликеев |
| 17.10-17.20 | Интерактивная сессия вопросов и ответов. |
| 17.20-17.25 | Закрытие первого дня конференциию. |
| 9.55-10.00 | ОТКРЫТИЕ ВТОРОГО ДНЯ КОНФЕРЕНЦИИ. |
| Симпозиум | МРТ мышц и периферических нервов: причины задержки внедрения метода в практику невролога и генетика. В В рамках симпозиума будут обсуждены показания и информативность МРТ мышц и периферических нервов в диагностике нервно-мышечных болезней. Будут представлены интерактивные лекции с демонстрацией клинических примеров и эффективности методов в диагностике и ведении пациентов. Председатель: С.Н. Бардаков |
| 10.00-10.20 | Еще раз об основных показаниях и диагностических возможностях МРТ исследования мышц и нервов. Зачем это нужно генетику? В.А. Царгуш |
| 10.20-10.35 | Дисферлинопатии: ранние проявления и особенности субклинического статуса у детей. С.Н. Бардаков |
| 10.35-10.55 | МРТ нервных структур при неврологической практике. Пьер КАРЛЬЕ / Pierre CARLIER |
| 10.55-11.10 | Роль МРТ в диагностике воспалительных болезней мышц и рабдомиолиза на примере доказанных случаев из практики. А.А. Емельянцев |
| 11.10-11.25 | Два клинических случая: когда результаты исследования противоречат друг другу. С.Н. Бардаков, В.А. Царгуш, А.А. Емельянцев |
| 11.25-11.35 | Интерактивная опрос и ответы на вопросы. |
| 11.35-11.45 | Перерыв. |
| Симпозиум | Миодистрофия Дюшенна. Планируется обсуждение молекулярно-генетической диагностики нонсенс мутации миодистрофии Дюшенна с определением частоты обнаружения нонсенс мутаций, демонстрация результатов терапии российских пациентов с миодистрофией в реальной клинической практике и сопоставление эффекта с данными основных международных исследований. СИМПОЗИУМ ПРИ ПОДДЕРЖКЕ КОМПАНИИ РТС (баллы НМО не начисляются) Председатель: С.С. Никитин, Л.М. Кузенкова |
| 11.45-12.05 | Ранняя диагностика – залог успеха терапии миодистрофии Дюшенна. И.В. Шаркова |
| 12.05-12.25 | Тактика ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна. Л.М. Кузенкова |
| 12.25-12.45 | Клиническая эффективность и безопасность лечения миодистрофии Дюшенна Аталуреном. С.С. Никитин |
| 12.45-13.05 | Применение Аталурена в реальной клинической практике для лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна. Российский опыт. Т.В. Подклетнова |
| 13.05-13.15 | Интерактивный опрос и ответы на вопросы. |
| 13.15-13.35 | Перерыв (Обед). |
| Симпозиум | Методы диагностики и лечения аутоиммунных болезней нервов и мышц. Предполагается освещение лабораторных методов диагностики аутоиммунных болезней периферических нервов и мышц, демонстрация критериев доказательств аутоиммунного воспалительного процесса на примере опыта профильной лабораторной диагностики, обсуждение ложноположительных и ложноотрицательных результатов исследования. Планируются лекции и интерактивное обсуждение возможностей и ограничений методов эфферентной терапии в клинике приобретенных аутоиммунных нервно-мышечных болезней. Председатель: С.В. Лапин, А.А. Соколов |
| 13.35-13.55 | Современные возможности диагностики аутоиммунных болезней мышц и периферических нервов. С.В. Лапин |
| 13.55-14.10 | Разнообразие молекулярных мишений аутоантител и их клиническое значение при разных формах миастении. А.Н. Мошникова |
| 14.10-14.25 | Ретроспективный анализ многолетнего течения хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии. Е.А. Мельник |
| 14.25-14.45 | Эфферентная терапия как элемент патогенетического лечения аутоиммунных нервно-мышечных заболеваний. А.А. Соколов |
| 14.45-15.00 | Антинейрональные паранеопластические антитела: роль в диагностике и дифференциальной диагностике. С.В. Лапин |
| 15.00-15.10 | Интерактивная сессия вопросов и ответов |
| 15.10-15.30 | Перерыв. |
| Симпозиум | Методические погрешности и ограничения в электродиагностике: еще раз о наболевшем. Планируется интерактивное обсуждение основных методических особенностей и причины ошибок при проведении электродиагностических исследований нервно-мышечной системы, предполагается презентация последней версии глоссария электродиагностической медицины. Председатель: С.Г. Николаев, Д.А. Гришина |
| 15.30-15.50 | Методические особенности ЭМГ. С.Г. Николаев |
| 15.50-15.55 | Интерактивная секция, ответы на вопросы. |
| 15.55-16.10 | Нормативы в электродиагностике: какими показателями пользоваться? Д.А. Гришина |
| 16.10-16.15 | Интерактивная секция, ответы на вопросы. |
| 16.15-16.30 | Вопросы терминологической унификации: последняя версия глоссария по электродиагностике и УЗИ. Д.С. Каньшина, М.В. Синкин |
| 16.30-16.35 | Интерактивная секция, ответы на вопросы |
| 16.35-16.50 | «Детская нейрофизиология»: нормативные показатели и возрастные ограничения. В.Б. Войтенков |
| 16.50-16.55 | Интерактивная сессия вопросов и ответов. |
| 16.55-17:10 | Клиническая значимость и методика проведения ЭМГ параспинальных мышц.
О.В. Гильванова
|
| 17.10-17.20 | Подведение итогов. Закрытие конференции. |
Стоимость участия - БЕСПЛАТНО
Информация для компаний
ПАРТНЕРЫ
 |
 |
 |
 |
Передовые решения, меняющие жизни пациентов™
Компания Pfizer представлена в России с 1992 года, и сейчас мы работаем в более, чем 50 городах страны. Сегодня на территории РФ зарегистрировано более 100 препаратов Pfizer. Благодаря деятельности компании, российским пациентам стали доступны не только хорошо известные препараты, но и новейшие научные разработки, изменившие парадигму лечения социально-значимых заболеваний.
Локализация производства, образовательные программы с ведущими вузами, поддержка российских исследовательских проектов также являются важными направлениями деятельности компании в России. Это вклад Pfizer в развитие российских инноваций в области медицины, модернизацию фармацевтической индустрии, повышение качества медицинской помощи, увеличение продолжительности жизни и улучшение здоровья и качества жизни российских пациентов. Так, в рамках социальной инициативы «Больше, чем реабилитация» с 2014 года компания Pfizer оборудует кабинеты реабилитации для детей с ревматическими заболеваниями и заболеваниями опорно-двигательного аппарата в различных регионах России.
Деятельность компании в России отмечена рядом престижных наград. Препараты Pfizer получают признание медицинского сообщества и потребителей, становясь победителями престижных российских премий. Менеджеры компании ежегодно входят в рейтинг «ТОП-1000 российских менеджеров». Трижды Pfizer получала награду «Платиновая Унция» в номинации «Лучший работодатель», а также на протяжении нескольких лет является лидером отраслевого рейтинга работодателей России HeadHunter в категории «Фармацевтика и медицина».
www.pfizer.ru