Изучение нервно-мышечной патологии в России берет начало во второй половине 19 века в трудах В.К. Рота. По мере изучения этой области медицины стала очевидной огромная роль изучения генетических причин заболеваний. После бурного расцвета генетических исследований в 1920-е гг. (Н.К. Кольцов, В.Ф. Зеленин, Г.С. Левит, С.Н. Давиденков) с конца 1930-х гг. медицинская генетика как дисциплина была исключена из образовательного процесса в связи с политизацией науки в России. Возрождение работ в области генетики началось только с 1960-х гг. (В.П. Эфроимсон) и продолжается до сегодняшнего дня.

В 90-х гг. XX в. появление в разных регионах России ассоциаций, направленных на сотрудничество врачей и пациентов, послужило импульсом для роста интереса и развития нервно-мышечного направления. Помимо активной социальной помощи данные организации внесли существенный вклад в развитие специализированных нервно-мышечных центров по всей России.

В 2010 г. в Москве создана региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», имеющая своей целью повышение информированности специалистов в области диагностики и лечения нервно-мышечных болезней (НМБ), внедрение международных стандартов диагностики и ведения пациентов с нервно-мышечной патологией; предоставление и популяризацию новых сведений о НМБ; развитие сотрудничества с российскими и международными организациями. Обществом основан ежеквартальный научно-практический журнал «Нервно-мышечные болезни»; ежегодно проводятся научные конференции, образовательные семинары, лекционные курсы, мастер-классы и другие мероприятия с привлечением ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области нервно-мышечной патологии.

Общество сотрудничает как с российскими организациями (МГНЦ, Москва; НЦН, Москва; ГАООРДИ, Санкт-Петербург; МГК, Воронеж; Красноярский ГМУ им. В. Ф. Войно-Ясенецкого и др.), так и с зарубежными (AFM, Institut de myologie, Франция; University medical center Utrecht, Нидерланды; University of Helsinki, Финляндия; Harvard Medical School, США). Возможность организации и реализации программ по отдельным НМБ на государственном уровне появилась в 2012 г. благодаря созданию Всероссийского общества орфанных болезней. К НМБ, входящим на сегодняшний день в список орфанных болезней, относятся болезнь Помпе, митохондриальная нейро-гастроинтестинальная энцефаломиопатия, порфирии, синдром MELAS, болезнь Рефсума (НМСН IV типа).

Список центров, специализирующихся на нервно-мышечной патологии, безусловно, не исчерпывается перечисленными выше учреждениями, что свидетельствует об активности и ответственности специалистов, осознающим важность обсуждаемой проблемы и необходимость расширения исследований и оказания помощи пациентам.