Стартовал проект бесплатной генетической диагностики мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД)
Уважаемые коллеги!
Инофрмируем, что с 9 декабря 2019г. на территории Российской Федерации при поддержке компании PTC Therapeutics стартовал проект бесплатной генетической диагностики мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД).
Диагноз МДД можно предполагать всем пациентам мужского пола, имеющим повышение уровня активности креатинфосфокиназы (КФК) и печёночных ферментов (АСТ, АЛТ, ЛДГ), у которых исключены инфекционные гепатиты. Особое внимание следует обратить на пациентов, наблюдающихся у неврологов по поводу задержки темпов раннего моторного развития. Для ДНК- диагностики НЕОБХОДИМО предоставить не менее 2 мл свежей незамороженной крови в пробирке с ЭДТА.
В рабочие дни с 9 до 18 часов по московскому времени РАБОТАЕТ бесплатная горячая ТЕЛЕФОННАЯ линия для приема заявок на диагностику ИЗ ЛЮБОЙ ТОЧКИ страны. Для БЕСПЛАТНОГО ВЫЗОВА КУРЬЕРА ДОСТАТОЧНО позвонить по НОМЕРУ 8-800-100-17-60 и ответить на несколько ОБЯЗАТЕЛЬНЫХ вопросов оператора. В УДОБНОЕ ВРЕМЯ КУРЬЕР заберет образец крови и БЕСПЛАТНО ДОСТАВИТ в лабораторию в Москве или Санкт-Петербурге.
Для ОБРАБОТКИ ОБРАЗЦА ПАЦИЕНТА с подозрением на МДД НУЖНО ОБЯЗАТЕЛЬНО ПРЕДВАРИТЕЛЬНО ОПРЕДЕЛИТЬ УРОВЕНЬ КФК В КРОВИ, КОТОРЫЙ должен быть не менее 1000 Ед/Л. Генетическое исследование женщин, для определения потенциального носительства мутаций в гене DMD проводится только при наличии подтверждённой МДД в семейном анамнезе.