08 - 09 декабря 2023

09:55 начало

Москва, ул. Большая Юшуньская, 1А, конференц-центр "Севастополь"


Смотреть запись трансляции

2023.12.08

02023.12.09

Подробности

РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» приглашает принять участие в научно-практической конференции с международным участием «Механизмы этиопатогенетической и симптоматической терапии наследственных нервно-мышечных болезней».

Целевая аудитория: неврологи, генетики, педиатры, терапевты, врачи ЛФК, физиотерапевты, мануальные терапевты, врачи ФРМ, врачи функциональной диагностики.

Документы по мероприятию поданы на аккредитацию в Комиссию по НМО, в случае положительного решения баллы НОМ будут начислять за очный формат участия.

Тематика докладов:

  1. Классификация нервно-мышечных болезней — последняя редакция и изменения
  2. Электродиагностические исследования: методические ошибки и ошибки толкования результатов.
  3. Роль морфологических исследований мышц: критерии и значение воспаления при наследственной и приобретенной патологии. Информативность морфологических исследований и выбор места биопсии по МРТ мышц.
  4. Этиопатогенетическая терапия наследственных болезней: обзор подходов для коррекции генетического дефекта (АСО, редактирование гена, ген-заместительная терапия, малые молекулы и т.п.)
  5. Перспективы использования ген-активированного остепластического материала в лечение костных дефектов при нервно-мышечных болезнях.
  6. Этиопатогенетическая терапия СМА5q: механизмы действия препаратов, зарегистрированных в РФ:
    а) механизм действия и эффективность спинразы
    б) механизм действия и эффективность рисдиплама
    в) механизм действия и эффективность золгенсмы
  7. Этиопатогенетическая терапия ПМД Дюшенна: механизмы действия препаратов, зарегистрированных в РФ, а также закупаемых «Кругом Добра»:
    а) механизм действия и эффективность Аталурена
    б) механизм действия и эффективность Vyondys 53 (Голодирсен), Exondys 51  (Этеплирсен), Viltepso (Вилтоларсен)
    в) Место ГКС в терапии ПМД Дюшенна и других наследственных первично-мышечных болезней на примере собственного и международного опыта
  8. Применение адено-ассоциированного вектора в лечение наследственных миопатий обусловленных генами дисферлина, калпаина, фукутин-связанного белка
  9. Мультидисциплинарный подход ведения пациентов с нервно-мышечной патологией: пациент, семья, координатор. Роль и место физической терапии в жизни пациента с нервно-мышечной патологией.
  10. Оценка результатов непрямых сравнений эффективности этиопатогенетической терапии.
  11. Вакцинация и наследственные нервно-мышечные болезни.
  12. Аутоиммунная миастения и конгенитальные миастенические синдромы
    а) электродиагностика надежности нервно-мышечной передачи: методические ошибки и ошибки толкования результатов;
    б) когда декремент указывает на утрату надежности нервно-мышечной передачи: что важнее, амплитуда или площадь М-волны?
    в) классификация и клинико-генетические характеристики конгенитальных миастенических синдромов;
    г) результаты выявления конгенитальных миастенических синдромов по данным МГНЦ
    д) терапия конгенитальных миастенических синдромов

Программа конференции

08.12.2023
09.12.2023
09:55-10:00

Открытие конференции.

Никитин С.С.

Симпозиум «Подходы к терапии СМА5q препаратами, включенными в перечень обеспечения в РФ через «Круг добра». Неонатальный скрининг СМА5q в РФ»

10:00-10:20

Основные препараты этиопатогенетической терапии, доступные в РФ: механизмы действия

Назаров Д.В

10:20-10:40

Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии

Щагина О.А., Поляков А.В., Ахкямова М.А.

10:40-11:00

Молекулярные маркеры тяжести болезни и ответа на терапию нусинерсеном при СМА5q

Попов К. Д., Алексеева Т.М.

11:00-11:20

Общие принципы массового скрининга СМА5q

Марахонов А.В.

11:20-11:40

Предварительные результаты неонатального скрининга СМА5q за 2023 г в РФ

Зинченко Р.А.

11:40-11:50

Дискуссия

Симпозиум «Результаты этиопатогенетической терапии СМА5q в реальной практике»
при поддержке компании «Янссен»

11:50-12:00

Слагаемые успешной терапии СМА5q

Никитин С.С.

12:00-12:15

Опыт наблюдения пациентов со СМА5q в Оренбургском крае

Поснов А.А.

12:15-12.30

Особенности наблюдения пациентов со СМА5q в Москве

Какаулина В.С.

12:30-12:45

Опыт наблюдения пациентов со СМА5q в Татарстане

Айзатулина Д.В.

12:45-13:00

Особенности наблюдения взрослых пациентов со СМА5q в Башкортостане

Мурзабаева Л.Ш.

13:00-13:20

Дискуссия

13:20-14:20

Кофе-брейк

Симпозиум «Терапия пациентов с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс мутацией»
при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс»

14:20-14:40

Миодистрофия Дюшенна: от «А» до «Я»

Никитин С.С.

14:40-15:00

Международные данные и опыт эффективности терапии аталуреном пациентов с нонсенс-мутацией при миодистрофии Дюшенна

Кузенкова Л.М.

15:00-15:20

Опыт применения препарата аталурен у пациентов с миодистрофией Дюшенна в Москве

Печатникова Н.Л.

15:20-15:40

Эффективность аталурена у пациентов с миодистрофией Дюшенна обусловленной нонсенс мутацией в реальной практике в Казахстане

Аяганов Д.Н.

15:40-15:50

Дискуссия

15:50-16:20

Ферментная заместительная терапия нового поколения: авалглюкозидаза альфа
при поддержке компании «Санофи»

Клюшников С.А.

16:20-16:40

Лептоменингеальный вариант наследственного транстиретинового амилоидоза

Сафиулина Э.И.

16:40-17:00

Миопатия Ульриха -Бетлема COL-6. Обзор статистики по данным пациентов из Российской Федерации. Краткий обзор актуальных исследований по COL-6.

Абрамова Д.С.

17:00-17:40

Биопсия для выявления отложения амилоида: показания, техника выполнения и правила подготовки образца для анализа

Бардаков С.Н.

17:40-17:50

Подведение итогов и завершение первого дня конференции

Никитин С.С.

Симпозиум «Возможности и перспективы лечения наследственных нервно-мышечных болезней»

9:00:9:40

Результаты доклинической оценки генотерапевтического препарата для лечения пациентов с дисферлинопатией

Деев В.Р.

9:40-10:00

Генотерапевтические подходы к созданию препаратов лечения фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП)

Копылов Е.Д.

10:00-10:30

Основные подходы к генной терапии нервномышечных заболеваний

Смирнихина С.А.

10:30-10:40

Дискуссия

Симпозиум «Наследственный транстиретиновый амилоидоз как мало выявляемая патология»
при поддержке компании «АстараЗенека»

10:40-11:05

Эпидемиология и генетический профиль транстиретинового амилоидоза в РФ

Адян Т.А.

11:05-11:30

Последние достижения в терапевтических подходах транстиретинового амилоидоза

Мельник Е.А.

11:30-11:40

Дискуссия

Симпозиум «Дополнительные актуальные лекции «Off-side»»

11:40-12:00

Оптическая диагностика осанки как метод объективной диагностики при нервно-мышечной патологии

Катенина Г.В.

12:00-12:30

Артрогрипоз в рамках нервно-мышечной патологии

Мельник Е.А., Маркова Т.В.

12:30-12:50

Когнитивные нарушения у пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа и методы их коррекции

Шамтиева К.В.

12:50-13:10

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия

Муртазина А.Ф.

13:10-13:30

Подходы к лечению пациентов с врожденными миастеническими синдромами.

Мельник Е.А.

13:30-14:10

Кофе-брейк

Мастер класс: «Шкалы в наблюдении пациентов со СМА. Практическое применение»
при поддержке компании «Янссен»

14:10-14:20

Приветствие слушателей. Вводное голосование

Никитин С.С.

14:20-16:00

Шкала HFMSE

Хисамова Л.Ш.

16:00-17:40

Шкала RULM

Зайцева С.Л.

17:40-17:50

Итоговое голосование. Выводы. Закрытие симпозиума

Никитин С.С.

17:50-18:00

Подведение итогов и завершение второго дня конференции

Никитин С.С.

Организационный комитет

Никитин С.С. (д.м.н., профессор)

Председатель

Регистрация и стоимость участия


ПАРТНЕРЫ