Механизмы этиопатогенетической и симптоматической терапии наследственных нервно-мышечных болезней

РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» приглашает принять участие в научно-практической конференции с международным участием «Механизмы этиопатогенетической и симптоматической терапии наследственных нервно-мышечных болезней».

Целевая аудитория: неврологи, генетики, педиатры, терапевты, врачи ЛФК, физиотерапевты, мануальные терапевты, врачи ФРМ, врачи функциональной диагностики.

Документы по мероприятию поданы на аккредитацию в Комиссию по НМО, в случае положительного решения баллы НОМ будут начислять за очный формат участия.

Тематика докладов:

1. Классификация нервно-мышечных болезней — последняя редакция и изменения
2. Электродиагностические исследования: методические ошибки и ошибки толкования результатов.
3. Роль морфологических исследований мышц: критерии и значение воспаления при наследственной и приобретенной патологии. Информативность морфологических исследований и выбор места биопсии по МРТ мышц.
4. Этиопатогенетическая терапия наследственных болезней: обзор подходов для коррекции генетического дефекта (АСО, редактирование гена, ген-заместительная терапия, малые молекулы и т.п.)
5. Перспективы использования ген-активированного остепластического материала в лечение костных дефектов при нервно-мышечных болезнях.
6. Этиопатогенетическая терапия СМА5q: механизмы действия препаратов, зарегистрированных в РФ:
   а) механизм действия и эффективность спинразы
   б) механизм действия и эффективность рисдиплама
   в) механизм действия и эффективность золгенсмы
7. Этиопатогенетическая терапия ПМД Дюшенна: механизмы действия препаратов, зарегистрированных в РФ, а также закупаемых «Кругом Добра»:
   а) механизм действия и эффективность Аталурена
   б) механизм действия и эффективность Vyondys 53 (Голодирсен), Exondys 51  (Этеплирсен), Viltepso (Вилтоларсен)
   в) Место ГКС в терапии ПМД Дюшенна и других наследственных первично-мышечных болезней на примере собственного и международного опыта
8. Применение адено-ассоциированного вектора в лечение наследственных миопатий обусловленных генами дисферлина, калпаина, фукутин-связанного белка
9. Мультидисциплинарный подход ведения пациентов с нервно-мышечной патологией: пациент, семья, координатор. Роль и место физической терапии в жизни пациента с нервно-мышечной патологией.
10. Оценка результатов непрямых сравнений эффективности этиопатогенетической терапии.
11. Вакцинация и наследственные нервно-мышечные болезни.
12. Аутоиммунная миастения и конгенитальные миастенические синдромы
    а) электродиагностика надежности нервно-мышечной передачи: методические ошибки и ошибки толкования результатов;
    б) когда декремент указывает на утрату надежности нервно-мышечной передачи: что важнее, амплитуда или площадь М-волны?
    в) классификация и клинико-генетические характеристики конгенитальных миастенических синдромов;
    г) результаты выявления конгенитальных миастенических синдромов по данным МГНЦ
    д) терапия конгенитальных миастенических синдромов