- Количественные и структурные особенности генов SMN1 и SMN2 у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q
- Валидация шкалы степени невропатических нарушений (Neuropathy Impairment Score, NIS) для использования у русскоязычных пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией
- Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q
- Консенсусный документ по актуальным вопросам диагностики болезни Помпе
2024
Официальное издание Региональной общественной организации «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» (ОСНМБ).
Ежеквартальный цветной научно-практический рецензируемый журнал.
Основан в 2011 г.
Главный редактор – проф., д.м.н. С.С. Никитин
Целевая читательская аудитория: неврологи, клинические нейрофизиологи, нейроиммунологи, генетики, реабилитологи, нейрохирурги, ревматологи, морфологи, педиатры. Контент: Информация о современных методах диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний, а также другие актуальные вопросы неврологии. Лекции, обзоры, дискуссионные статьи, результаты оригинальных исследований, случаи из практики и рекомендации по использованию современных алгоритмов диагностики и лечения, опыт использования лекарственных средств, отчеты о заметных мероприятиях в области нервно-мышечных заболеваний и общей неврологии, а также страницы истории.
// 2024
Читать
// 2024
Читать
- Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее
- Исследование SMArt Retro: ретроспективный анализ данных российского регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией
- Мышечная дистрофия, связанная с геном DMD, у женщин
// 2024
Читать
- Когнитивные и эмоциональные нарушения у взрослых пациентов c миотонической дистрофией 1-го типа
- Расширение спектра клинико-генетических характеристик дистального артрогрипоза 5-го типа, обусловленного гетерозиготными вариантами в гене PIEZO2
- Задержка моторного, психического и речевого развития и врожденные пороки головного мозга: первое описание синдрома Чжу–Токита–Такенучи–Ким в России
// 2024
Читать
- Особенности клинических проявлений и генетических характеристик синдрома Шаафа–Янга у российских пациентов
- Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных
- Сравнительное мультимодальное сенсорное тестирование при мульти-фокальной моторной нейропатии и мультифокальном варианте хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии
- Лазерная конфокальная микроскопия нервных волокон роговицы у пациентов с синдромом жжения глаз и синдромом сухого глаза