- Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики
- Новая мутация в гене TYMP: клинико-морфологическая характеристика пациента с синдромом MNGIE
- Семейный случай недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот
- Воспалительные заболевания кишечника, сопровождающиеся анемией, как фактор риска развития синдрома беспокойных ног
2022
Официальное издание Региональной общественной организации «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» (ОСНМБ).
Ежеквартальный цветной научно-практический рецензируемый журнал.
Основан в 2011 г.
Главный редактор – проф., д.м.н. С.С. Никитин
Целевая читательская аудитория: неврологи, клинические нейрофизиологи, нейроиммунологи, генетики, реабилитологи, нейрохирурги, ревматологи, морфологи, педиатры. Контент: Информация о современных методах диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний, а также другие актуальные вопросы неврологии. Лекции, обзоры, дискуссионные статьи, результаты оригинальных исследований, случаи из практики и рекомендации по использованию современных алгоритмов диагностики и лечения, опыт использования лекарственных средств, отчеты о заметных мероприятиях в области нервно-мышечных заболеваний и общей неврологии, а также страницы истории.
- Валидация опросника для оценки качества жизни пациентов с хронической приобретенной полинейропатией (Chronic Acquired Polyneuropathy – Patient Reported Index, CAP-PRI) в России
- Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q
- Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа
- Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная
- Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения
- Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте
- Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма ® в реальной клинической практике
- Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии
- Возможности ультразвукового исследования при боковом амиотрофическом склерозе Ультразвуковая эластография мышц при детском церебральном параличе
