- Надежность оценки внутрикоркового торможения с применением методики «отслеживания порога»
- Динамика течения мышечной дистрофии Дюшенна на фоне приема аталурена и сопутствующей медикаментозной и немедикаментозной терапии
- Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q
- Глутаровая ацидурия 1-го типа – маска церебрального паралича
2023
Официальное издание Региональной общественной организации «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» (ОСНМБ).
Ежеквартальный цветной научно-практический рецензируемый журнал.
Основан в 2011 г.
Главный редактор – проф., д.м.н. С.С. Никитин
Целевая читательская аудитория: неврологи, клинические нейрофизиологи, нейроиммунологи, генетики, реабилитологи, нейрохирурги, ревматологи, морфологи, педиатры. Контент: Информация о современных методах диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний, а также другие актуальные вопросы неврологии. Лекции, обзоры, дискуссионные статьи, результаты оригинальных исследований, случаи из практики и рекомендации по использованию современных алгоритмов диагностики и лечения, опыт использования лекарственных средств, отчеты о заметных мероприятиях в области нервно-мышечных заболеваний и общей неврологии, а также страницы истории.
// 2023
Читать
// 2023
Читать
- Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации
- Молекулярные маркеры тяжести болезни и ответа на терапию нусинерсеном при спинальной мышечной атрофии 5q
- Клинико-генетические характеристики первого российского пациента глухоты–аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3
- Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8
// 2023
Читать
- Молекулярно-генетические основы синдрома Рубинштейна–Тейби Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий
- Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии
- Резолюция Совета экспертов «Влияние ферментозаместительной терапии нового поколения на клинические исходы у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом»
// 2023
Читать
- Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории
- Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития
- Валидация шкалы суммарной оценки мышечной силы Комитета медицинских исследований (MRCss) для использования у русскоязычных пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией
- Опыт применения нусинерсена в качестве патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в Республике Башкортостан