Молекулярно-генетический диагноз и роль дополнительных исследований при нервно-мышечных болезнях

ОТКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ.

От молекулярной диагностики орфанного заболевания к лечению и оценки его эффективности.

Интерактивные лекции и обсуждение основных нервно-мышечных болезней, для которых сегодня предложена патогенетическая терапия, дифференциальный диагноз, причины задержки окончательного диагноза и ведение пациентов.

Председатель: С.С. Никитин

Что может быть скрыто под маской ДЦП и эпилепсии?

Доклад при поддержке Компании PTC, (баллы НМО не начисляются).

Михайлова С.В

Клинический полиморфизм поражения нервной системы при АТТR-амилоидозе.

Доклад при поддержке Компании Пфайзер, (баллы НМО не начисляются).

О.Е. Зиновьева

Перерыв.

Спинраза в терапии СМА у взрослых пациентов – что говорят исследования и реальная практика.

Доклад при поддержке Компании Янссен, (баллы НМО не начисляются).

С.С. Никитин

Дифференциальная диагностика гликогеноза II-типа.

Разбор клинического случая.

Доклад при поддержке Компании Санофи, (баллы НМО не начисляются).

А.Ф. Муртазина

Симпозиум компании Biogen.

Рассматриваются конкретные клинические случаи взрослых пациентов СМА, которые в разном возрасте начали терапию нусинерсеном.

Обсуждаются критерии оценки эффективности лечения и безопасность АСО – нусинерсена.

Председатель: С.С. Никитин

Клинические примеры по ведению и оценке взрослых пациентов с СМА, получающих терапию нусинерсеном.

Management and assessment of Adult SMA treated with nusinersen.

(баллы НМО не начисляются)

Интерактивное обсуждение.

Основы молекулярной диагностики нервно-мышечных болезней.

Обсуждаются молекулярно-генетические методы с освещением фундаментальных представлений и их роль в ежедневной практике.

Интерактивные лекции и опрос по современным методам молекулярногенетической диагностики нервно-мышечных болезней. Предполагается дискуссия с обсуждением после докладов собственного опыта слушателей.

Председатель: О.А. Щагина

Функциональная геномика: роль и практическое значение в клинике нервно-мышечных болезней.

М.Ю. Скоблов

Ф. А. Коновалов

Использование популяционных данных в принятии решения о клинической значимости результатов ДНК диагностики.

А. Боровиков

Современная номенклатура и классификация мутаций.

П. Спарбер

Рациональное применение методов генетической диагностики нервномышечных болезней: NGS, MLPA, ХМА и др.

О.П. Рыжкова

Интерактивное обсуждение.

Перерыв.

СМА от диагностики к лечению.

Рассматриваются особенности течения, диагностики, а также результаты патогенетической терапии пациентов разного возраста Российской Федерации на примере личного опыта специалистов.

СИМПОЗИУМ ПРИ ПОДДЕРЖКЕ КОМПАНИИ ЯНССЕН (баллы НМО не начисляются).

Председатель С.С. Никитин.

Молекулярно-генетический особенности диагностики 5qСМА.

В.Д. Назаров

Два года применения препарата спинраза: что ждать в будущем?

С.Б. Артемьева

СМА с поздним началом: клинический пример эффективности спинразы.

П.Г. Костромина

Клинический пример эффективности спинразы у подростков.

Г.В. Трескина

Интерактивный опрос

Перерыв.

Актуальность морфологических исследований в эру молекулярно-генетической диагностики.

Интерактивные лекции и опрос, посвященные патогенезу, диагностике нервно-мышечных болезней. На примере обобщенного клинического опыта рассматриваются основные диагностические ошибки.

Председатель: Р.В. Деев

А.М. Сычева

Отрицательный результат генетического анализа: когда морфологические исследования решают вопрос диагноза.

Примеры из практики.

С.Н. Бардаков

Как анализировать и оценивать воспалительные изменения в биоптатах мышц при наследственных и приобретенных болезнях: вопросы гипери гипо- диагностики.

Примеры из практики.

Р.В. Деев, М.О. Мавликеев

Интерактивная сессия вопросов и ответов.

Закрытие первого дня конференциию.

ОТКРЫТИЕ ВТОРОГО ДНЯ КОНФЕРЕНЦИИ.

МРТ мышц и периферических нервов: причины задержки внедрения метода в практику невролога и генетика. В

В рамках симпозиума будут обсуждены показания и информативность МРТ мышц и периферических нервов в диагностике нервно-мышечных болезней. Будут представлены интерактивные лекции с демонстрацией клинических примеров и эффективности методов в диагностике и ведении пациентов.

Председатель: С.Н. Бардаков

Еще раз об основных показаниях и диагностических возможностях МРТ исследования мышц и нервов. Зачем это нужно генетику?

В.А. Царгуш

Дисферлинопатии: ранние проявления и особенности субклинического статуса у детей.

С.Н. Бардаков

МРТ нервных структур при неврологической практике.

Пьер КАРЛЬЕ / Pierre CARLIER

Роль МРТ в диагностике воспалительных болезней мышц и рабдомиолиза на примере доказанных случаев из практики.

А.А. Емельянцев

Два клинических случая: когда результаты исследования противоречат друг другу.

С.Н. Бардаков,  В.А. Царгуш, А.А. Емельянцев

Интерактивная опрос и ответы на вопросы.

Перерыв.

Миодистрофия Дюшенна.

Планируется обсуждение молекулярно-генетической диагностики нонсенс мутации миодистрофии Дюшенна с определением частоты обнаружения нонсенс мутаций, демонстрация результатов терапии российских пациентов с миодистрофией в реальной клинической практике и сопоставление эффекта с данными основных международных исследований.

СИМПОЗИУМ ПРИ ПОДДЕРЖКЕ КОМПАНИИ РТС (баллы НМО не начисляются)

Председатель: С.С. Никитин, Л.М. Кузенкова

Ранняя диагностика – залог успеха терапии миодистрофии Дюшенна.

И.В. Шаркова

Тактика ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна.

Л.М. Кузенкова

Клиническая эффективность и безопасность лечения миодистрофии Дюшенна Аталуреном.

С.С. Никитин

Применение Аталурена в реальной клинической практике для лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна. Российский опыт.

Т.В. Подклетнова

Интерактивный опрос и ответы на вопросы.

Перерыв (Обед).

Методы диагностики и лечения аутоиммунных болезней нервов и мышц.

Предполагается освещение лабораторных методов диагностики аутоиммунных болезней периферических нервов и мышц, демонстрация критериев доказательств аутоиммунного воспалительного процесса на примере опыта профильной лабораторной диагностики, обсуждение ложноположительных и ложноотрицательных результатов исследования. Планируются лекции и интерактивное обсуждение возможностей и ограничений методов эфферентной терапии в клинике приобретенных аутоиммунных нервно-мышечных болезней.

Председатель: С.В. Лапин, А.А. Соколов

Современные возможности диагностики аутоиммунных болезней мышц и периферических нервов.

С.В. Лапин

Разнообразие молекулярных мишений аутоантител и их клиническое значение при разных формах миастении.

А.Н. Мошникова

Ретроспективный анализ многолетнего течения хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии.

Е.А. Мельник

Эфферентная терапия как элемент патогенетического лечения аутоиммунных нервно-мышечных заболеваний.

А.А. Соколов

Антинейрональные паранеопластические антитела: роль в диагностике и дифференциальной диагностике.

С.В. Лапин

Интерактивная сессия вопросов и ответов

Перерыв.

Методические погрешности и ограничения в электродиагностике: еще раз о наболевшем.

Планируется интерактивное обсуждение основных методических особенностей и причины ошибок при проведении электродиагностических исследований нервно-мышечной системы, предполагается презентация последней версии глоссария электродиагностической медицины.

Председатель: С.Г. Николаев, Д.А. Гришина

Методические особенности ЭМГ.

С.Г. Николаев

Интерактивная секция, ответы на вопросы.

Нормативы в электродиагностике: какими показателями пользоваться?

Д.А. Гришина

Интерактивная секция, ответы на вопросы.

Вопросы терминологической унификации: последняя версия глоссария по электродиагностике и УЗИ.

Д.С. Каньшина, М.В. Синкин

Интерактивная секция, ответы на вопросы

«Детская нейрофизиология»: нормативные показатели и возрастные ограничения.

В.Б. Войтенков

Интерактивная сессия вопросов и ответов.

Подведение итогов.

Закрытие конференции.