Приглашаем неврологов, генетиков, педиатров, терапевтов, врачей ЛФК, физиотерапевтов, мануальных терапевтов, врачей ФРМ, врачей функциональной диагностики.
Цель конференции:
Обзор последних достижений молекулярно-генетической диагностики орфанных наследственных болезней центральной нервной системы и периферического нейромоторного аппарата, представление современных подходов обоснования лечения зарегистрированными в РФ препаратами этиопатогенетической терапии. Рассмотрение способов оценки эффективности лечения.
Тематика докладов:
- Классификация наследственных болезней центральной нервной системы
- Основные молекулярно-генетические методы и алгоритмы, используемые в диагностике болезней нервной системы
- Наследственные атаксии
- Современные подходы к лечению наследственных болезней центральной нервной системы с использованием этиопатогенетической терапии: антисмысловые олигонуклеотиды, редактирование гена, ген-заместительная терапия, малые молекулы и фермент заместительная терапия
- Представление результатов обнаружения СМА5q за период запуска программы скрининга новорожденных в РФ
- Результаты распределения пациентов по выбранному способу терапии СМА5q, получающих лечение через «Круг добра», с оценкой эффективности лечения
- Маршрутизация и доступ к терапии через «Круг добра» пациентов с гликогенозом II типа в период введения в практику нового препарата ферментзаместительной терапии – авалглюкозидазы альфа
- Сравнительные результаты терапии пациентов с гликогенозом II типа – алглюкозидаза /авалглюкозидаза альфа
- Маршрутизация и доступ к терапии через «Круг добра» пациентов с миодистрофией Дюшенна, обусловленных разными вариантами гена дистрофина
- Диагностика бокового амиотрофического склероза: генетика спорадических и семейных случаев, подходы к продлению жизни и разработке возможностей патогенетической терапии
- Вне суставные проявления артрогрипозов
- Спектр врожденных миастенических синдромов в выборке пациентов в Российской Федерации
- Новые подходы патогенетической терапии аутоиммунной миастении
- Доказательная база эффективности лечения миодистрофии Дюшенна с нонсенс мутацией на примере выборки пациентов в Российской Федерации
- Электродиагностические исследования: сложные диагностические случаи, методические ошибки и ошибки толкования результатов на примере клинических случаев из практики
- Применение адено-ассоциированного вектора в лечение наследственных миопатий обусловленных генами дисферлина, калпаина, фукутин-связанного белка
- Мультидисциплинарный подход ведения пациентов с патологией центральной нервной системы и периферического нервно-мышечного аппаратанервно-мышечной патологией: пациент, семья, координатор
- Роль и место физической терапии в жизни пациента с наследственными болезнями центральной нервной системы и нервно-мышечной патологией.
- Вакцинация и наследственные нервно-мышечные болезни.
- Аутоиммунная миастения и конгенитальные миастенические синдромы
- Боковой амиотрофический склероз – актуальные проблемы.
- Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней.