Приглашаем принять участие в научно-практической конференции с международным участием «Механизмы этиопатогенетической и симптоматической терапии наследственных нервно-мышечных болезней».
Механизмы этиопатогенетической и симптоматической терапии наследственных нервно-мышечных болезней
О мероприятии
- Место проведения: Москва, Конференц-центр "Севастополь"
- Дата проведения: 08.12.2023
- Начало: 10:00
- Адрес: ул. Большая Юшуньская, 1А
- Организатор: РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»
Целевая аудитория: неврологи, генетики, педиатры, терапевты, врачи ЛФК, физиотерапевты, мануальные терапевты, врачи ФРМ, врачи функциональной диагностики.
Документы по мероприятию поданы на аккредитацию в Комиссию по НМО, в случае положительного решения баллы НОМ будут начислять за очный формат участия.
Тематика докладов:
- Классификация нервно-мышечных болезней — последняя редакция и изменения
- Электродиагностические исследования: методические ошибки и ошибки толкования результатов.
- Роль морфологических исследований мышц: критерии и значение воспаления при наследственной и приобретенной патологии. Информативность морфологических исследований и выбор места биопсии по МРТ мышц.
- Этиопатогенетическая терапия наследственных болезней: обзор подходов для коррекции генетического дефекта (АСО, редактирование гена, ген-заместительная терапия, малые молекулы и т.п.)
- Перспективы использования ген-активированного остепластического материала в лечение костных дефектов при нервно-мышечных болезнях.
- Этиопатогенетическая терапия СМА5q: механизмы действия препаратов, зарегистрированных в РФ:
а) механизм действия и эффективность спинразы
б) механизм действия и эффективность рисдиплама
в) механизм действия и эффективность золгенсмы - Этиопатогенетическая терапия ПМД Дюшенна: механизмы действия препаратов, зарегистрированных в РФ, а также закупаемых «Кругом Добра»:
а) механизм действия и эффективность Аталурена
б) механизм действия и эффективность Vyondys 53 (Голодирсен), Exondys 51 (Этеплирсен), Viltepso (Вилтоларсен)
в) Место ГКС в терапии ПМД Дюшенна и других наследственных первично-мышечных болезней на примере собственного и международного опыта - Применение адено-ассоциированного вектора в лечение наследственных миопатий обусловленных генами дисферлина, калпаина, фукутин-связанного белка
- Мультидисциплинарный подход ведения пациентов с нервно-мышечной патологией: пациент, семья, координатор. Роль и место физической терапии в жизни пациента с нервно-мышечной патологией.
- Оценка результатов непрямых сравнений эффективности этиопатогенетической терапии.
- Вакцинация и наследственные нервно-мышечные болезни.
- Аутоиммунная миастения и конгенитальные миастенические синдромы
а) электродиагностика надежности нервно-мышечной передачи: методические ошибки и ошибки толкования результатов;
б) когда декремент указывает на утрату надежности нервно-мышечной передачи: что важнее, амплитуда или площадь М-волны?
в) классификация и клинико-генетические характеристики конгенитальных миастенических синдромов;
г) результаты выявления конгенитальных миастенических синдромов по данным МГНЦ
д) терапия конгенитальных миастенических синдромов
Видеозапись
Программа мероприятия
| 09:55-10:00 |
Открытие конференции. Никитин С.С. |
|
|
Симпозиум «Подходы к терапии СМА5q препаратами, включенными в перечень обеспечения в РФ через «Круг добра». Неонатальный скрининг СМА5q в РФ» |
| 10:00-10:20 |
Основные препараты этиопатогенетической терапии, доступные в РФ: механизмы действия Назаров Д.В |
| 10:20-10:40 |
Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии Щагина О.А., Поляков А.В., Ахкямова М.А. |
| 10:40-11:00 |
Молекулярные маркеры тяжести болезни и ответа на терапию нусинерсеном при СМА5q Попов К. Д., Алексеева Т.М. |
| 11:00-11:20 |
Общие принципы массового скрининга СМА5q Марахонов А.В. |
| 11:20-11:40 |
Предварительные результаты неонатального скрининга СМА5q за 2023 г в РФ Зинченко Р.А. |
| 11:40-11:50 |
Дискуссия |
|
|
Симпозиум «Результаты этиопатогенетической терапии СМА5q в реальной практике» |
| 11:50-12:00 |
Слагаемые успешной терапии СМА5q Никитин С.С. |
| 12:00-12:15 |
Опыт наблюдения пациентов со СМА5q в Оренбургском крае Поснов А.А. |
| 12:15-12.30 |
Особенности наблюдения пациентов со СМА5q в Москве Какаулина В.С. |
| 12:30-12:45 |
Опыт наблюдения пациентов со СМА5q в Татарстане Айзатулина Д.В. |
| 12:45-13:00 |
Особенности наблюдения взрослых пациентов со СМА5q в Башкортостане Мурзабаева Л.Ш. |
| 13:00-13:20 |
Дискуссия |
| 13:20-14:20 |
Кофе-брейк |
|
|
Симпозиум «Терапия пациентов с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс мутацией» |
| 14:20-14:40 |
Миодистрофия Дюшенна: от «А» до «Я» Никитин С.С. |
| 14:40-15:00 |
Международные данные и опыт эффективности терапии аталуреном пациентов с нонсенс-мутацией при миодистрофии Дюшенна Кузенкова Л.М. |
| 15:00-15:20 |
Опыт применения препарата аталурен у пациентов с миодистрофией Дюшенна в Москве Печатникова Н.Л. |
| 15:20-15:40 |
Эффективность аталурена у пациентов с миодистрофией Дюшенна обусловленной нонсенс мутацией в реальной практике в Казахстане Аяганов Д.Н. |
| 15:40-15:50 |
Дискуссия |
| 15:50-16:20 |
Ферментная заместительная терапия нового поколения: авалглюкозидаза альфа Клюшников С.А. |
| 16:20-16:40 |
Лептоменингеальный вариант наследственного транстиретинового амилоидоза Сафиулина Э.И. |
| 16:40-17:00 |
Миопатия Ульриха -Бетлема COL-6. Обзор статистики по данным пациентов из Российской Федерации. Краткий обзор актуальных исследований по COL-6. Абрамова Д.С. |
| 17:00-17:40 |
Биопсия для выявления отложения амилоида: показания, техника выполнения и правила подготовки образца для анализа Бардаков С.Н. |
| 17:40-17:50 |
Подведение итогов и завершение первого дня конференции Никитин С.С. |
|
|
Симпозиум «Возможности и перспективы лечения наследственных нервно-мышечных болезней» |
| 9:00:9:40 |
Результаты доклинической оценки генотерапевтического препарата для лечения пациентов с дисферлинопатией Деев В.Р. |
| 9:40-10:00 |
Генотерапевтические подходы к созданию препаратов лечения фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) Копылов Е.Д. |
| 10:00-10:30 |
Основные подходы к генной терапии нервномышечных заболеваний Смирнихина С.А. |
| 10:30-10:40 |
Дискуссия |
|
|
Симпозиум «Наследственный транстиретиновый амилоидоз как мало выявляемая патология» |
| 10:40-11:05 |
Эпидемиология и генетический профиль транстиретинового амилоидоза в РФ Адян Т.А. |
| 11:05-11:30 |
Последние достижения в терапевтических подходах транстиретинового амилоидоза Мельник Е.А. |
| 11:30-11:40 |
Дискуссия |
|
|
Симпозиум «Дополнительные актуальные лекции «Off-side»» |
| 11:40-12:00 |
Оптическая диагностика осанки как метод объективной диагностики при нервно-мышечной патологии Катенина Г.В. |
| 12:00-12:30 |
Артрогрипоз в рамках нервно-мышечной патологии Мельник Е.А., Маркова Т.В. |
| 12:30-12:50 |
Когнитивные нарушения у пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа и методы их коррекции Шамтиева К.В. |
| 12:50-13:10 |
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Муртазина А.Ф. |
| 13:10-13:30 |
Подходы к лечению пациентов с врожденными миастеническими синдромами. Мельник Е.А. |
| 13:30-14:10 |
Кофе-брейк |
|
|
Мастер класс: «Шкалы в наблюдении пациентов со СМА. Практическое применение» |
| 14:10-14:20 |
Приветствие слушателей. Вводное голосование Никитин С.С. |
| 14:20-16:00 |
Шкала HFMSE Хисамова Л.Ш. |
| 16:00-17:40 |
Шкала RULM Зайцева С.Л. |
| 17:40-17:50 |
Итоговое голосование. Выводы. Закрытие симпозиума Никитин С.С. |
| 17:50-18:00 |
Подведение итогов и завершение второго дня конференции Никитин С.С. |
Файлы
Programma_8-9.12.2023Размер:266 Кб
Организационный коммитет
- Никитин С.С. (д.м.н., профессор)
Председатель
