Общество специалистов по нервно-мышечным болезням приглашает к участию в ежегодной научно-практической конференции с международным участием
Орфанные болезни в неврологии: от нейрона к мышце
О мероприятии
- Место проведения: Москва. Конференц-центр «Севастополь» / Онлайн трансляция
- Дата проведения: 06.12.2024, 07.06.2024
- Начало: 09:00
- Адрес: ул. Большая Юшуньская, 1A
- Онлайн трансляция: https://live.myinvision.ru/nmfo/
- Организатор: Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» (ОНМБ)
Формат проведения: очно / онлайн трансляция
Целевая аудитория: неврологи, генетики, педиатры, терапевты, врачи ЛФК, физиотерапевты, мануальные терапевты, врачи ФРМ, врачи функциональной диагностики.
Цель конференции: обзор последних достижений молекулярно-генетической диагностики орфанных наследственных болезней центральной нервной системы и периферического нейромоторного аппарата, представление современных подходов обоснования лечения зарегистрированными в РФ препаратами этиопатогенетической терапии. Рассмотрение способов оценки эффективности лечения.
Видеозапись
Программа мероприятия
| Время | Название доклада | Лектор |
|---|---|---|
| 09:00-09:25 | Регистрация участников |
|
| 09:25-09:30 | Открытие конференции | Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, МГНЦ (г. Москва) |
| 09:30-11:00 | Секция «Молекулярно-генетические основы диагностики наследственных болезней» | Модератор Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н, профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва), Дадали Елена Леонидовна, д.м.н., профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 09:30-09:50 | NGS диагностика в клинической практике: как неврологу интерпретировать результаты исследования | Шарова Маргарита Викторовна, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 09:50-10:10 | Всегда ли геномные технологии позволяют диагностировать наследственные болезни? | Дадали Елена Леонидовна, д.м.н., профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 10:10-10:25 | Геномные технологии в диагностике редких наследственных болезней – double-trouble | Маркова Татьяна Владимировна, д.м.н., МГНЦ (г. Москва) |
| 10:25-10:45 | Лабораторные и молекулярно-генетические особенности диагностики дистрофинопатий | Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н. «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» (г. Санкт-Петербург) |
| 10:45-11:00 | Значение фенотипа пациента для выбора метода молекулярно-генетической диагностики | Шаркова Инна Валентиновна, д.м.н., ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 11:00-12:30 | Симпозиум ООО «Джонсон & Джонсон» (баллы НМО не начисляются) | Модератор Поляков Александр Владимирович, д.б.н., профессор, член-корр. РАН, ФГБНУ МГНЦ |
| 11:00-11:30 | Особенности и трудности молекулярно-генетической диагностики СМА 5q и не 5q | Поляков Александр Владимирович, д.б.н., профессор, член-корр. РАН, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 11:30-11:45 | Фенотипический перекрест: атаксия Фридрейха и СМА. | Нужный Евгений Александрович, к.м.н., ФГБНУ НЦН (г. Москва) |
| 11:45-12:00 | Клинический случай спинальной мышечной атрофии у ребенка с патологией в родах. | Мельник Евгения Александровна, к.м.н., ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 12:00-12:15 | Быстро прогрессирующий бульбарный синдром у подростка. | Мельник Евгения Александровна, к.м.н., ФГБНУ МГНЦ (г. Москва); Никитин С.С., д.м.н, профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 12:15-12:30 | Дискуссия. Ответы на вопросы | |
| 12:30-13:25 | Секция «Мышечные проявления наследственных болезней скелета» | Модератор Маркова Татьяна Владимировна, д.м.н., ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 12:30-12:50 | Принципы дифференциальной диагностики множественной эпифизарной дисплазии и миопатии. | Маркова Татьяна Владимировна, д.м.н., ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 12:50-13:10 | Наследственные артрогрипозы при поражении центральной и периферической нервной системы | Мельник Евгения Александровна, к.м.н., ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 13:10-13:25 | Рахит под маской дистальной миопатии. | Шарова Маргарита Викторовна, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 13:25-14:00 | ПЕРЕРЫВ | |
| 14:00-14:30 | Характеристики пациентов с наследственной ATTR нейропатией и идиопатической аксональной нейропатией в РФ: исследование PRIMER (доклад при поддержке Компании АстраЗенека, баллы НМО не начисляются) | Супонева Наталья Александровна, д.м.н., профессор, член.-корр РАН. ФГБНУ НЦН (г. Москва) |
| 14:30-14:50 | Обновленные данные молекулярно-генетического анализа АTTR-амилоидоза (доклад при поддержке Компании АстраЗенека, баллы НМО не начисляются) | Адян Тагуи Аветиковна, к.м.н., ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 14:50-15:50 | Редкие заболевания в практике детского невролога на примере миодистрофии Дюшенна. Симпозиум компании РТС Therapeutics (баллы НМО не начисляются). | Модератор Поляков Александр Владимирович, д.б.н., профессор, член-корр. РАН, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 14:50-15:10 | Молекулярно-генетические способы диагностики прогрессирующих миодистрофий. | Поляков Александр Владимирович, д.б.н., профессор, член-корр. РАН, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 15:10-15:30 | Положительный опыт терапии миодистрофии Дюшенна с нонсенс мутацией в России. | Артемьева Светлана Брониславовна, к.м.н., НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева (г. Москва) |
| 15:30-15:50 | Препарат аталурен: только факты. | Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) |
| 15:50-16:10 | Секция «Патогистологические характеристики – ключ к диагностике редких болезней» | Модератор Деев Вадим Романович, к.м.н., НИИ морфологии человека им. А.П. Авцына (г. Москва) |
| 15:50-16:10 | Кардиомиопатия при дисферлинопатии: вероятные морфологический субстрат и клинические проявления. | Лимаев Илья Сергеевич, НИИ морфологии человека им. А.П. Авцына (г. Москва) М.А. Савельева, И.А. Чекмарева, С.Н. Бардаков, Р.В. Деев. |
| 16:10-16:30 | Морфологические характеристики калпаинопатий. | Лимаев Илья Сергеевич, НИИ морфологии человека им. А.П. Авцына (г. Москва) |
| 16:30-16:50 | Фокальный миозит: проблемы дифференциальной диагностики. | Бардаков Сергей Николаевич, к.м.н., ВМА им. С.М. Кирова (г. Санкт-Петербург), Никитин С.С., Деев Р.В. |
| 16:50-17:00 | Подведение итогов и завершение первого дня конференции | Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, МГМЦ (г. Москва) |
| Время | Название доклада | Лектор |
|---|---|---|
| 10:00-10.05 | Приветствие. Начало второго дня конференции | Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, ФГБУ МГНЦ (г. Москва) |
| 10:05-11:00 |
Секция «Аутоиммунные полинейропатии» |
Модератор Лапин Сергей Владимирович, к.м.н., научно-методический центр МЗ РФ по молекулярной медицине, ПСПбГМУ им.акад.И.П. Павлова, (г. Санкт-Петербург) |
| 10:05-10:25 |
Иммунологическая диагностика парапротеинемической полинейропатии. |
Лапин Сергей Владимирович, к.м.н., Научно-методический центр МЗ РФ по молекулярной медицине, ПСПбГМУ им. акад. И.П.Павлова, (г. Санкт-Петербург) |
| 10:25-10:40 |
Маски POEMS: фенотип ХВДП в дебюте с поздней диагностикой POEMS. |
Гильванова Ольга Валерьевна МКНЦ им. А.С. Логинова (г. Москва), Макашова Е.С., Дегтерев Д.А., Петроковская А.В. |
| 10:40-11:00 | Невралгическая амиотрофия как маска ятрогенных повреждений периферических нервов. | Дружинин Дмитрий Сергеевич, д.м.н., МГМУ им. И.М. Сеченова (г. Москва) |
| 11.00-12.00 | Секция «Травматические нейропатиии» | Модератор Бардаков Сергей Николаевич, к.м.н. ВМА им. С.М. Кирова (г. Санкт-Петербург) |
| 11.00-11.20 |
Структурные основы посттравматической нейропатии: патоморфологический анализ. |
Гладышев Никита Сергеевич, НИИ морфологии человека им. А.П. Авцына (г. Москва) |
| 11:20-11.40 |
Клинико-инструментальные корреляции при высокоэнергетическом повреждении нерва. |
Пушкин Максим Сергеевич, РНЦХ им. Б.В. Петровского (г. Москва) |
| 11.40-12.00 |
Посттравматическая нейропатия: повторение известного или новые данные, требующие новых подходов. |
Пушкин Максим Сергеевич, РНЦХ им. Б.В. Петровского (г. Москва) Гладышев Н.С., Емелин А.М., Бардаков С.Н., Деев Р.В. |
| 12:00-12:30 | Первый официально зарегистрированный в РФ препарат рилузола — Теглютик, суспензия для приема внутрь у пациентов с БАС. Доклад при поддержке Компании Италфармако (Italfarmaco) (баллы НМО не начисляются) |
Демешонок Вера Сергеевна к.м.н., НМИЦ им. В.А. Алмазова (г. Санкт-Петербург) |
| 12:30-13:30 |
ПЕРЕРЫВ |
|
| 13:30-15:10 | Секция «Клинические разборы» | Модератор Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, МГНЦ (г. Москва) |
| 13:30-13:50 | Количественный анализ МРТ мышц, как метод оценки эффективности терапии идиопатических воспалительных миопатий. | Царгуш Вадим Андреевич, к.м.н., рентгенолог ООО «ММЦ ПТ» Сириус (г. Сочи) |
| 13:50-14:10 | Наследственные заболевания с поражением белого вещества головного мозга у взрослых | Бостанова Фатима Вениаминовна, МГНЦ им. Н.П. Бочкова (г. Москва) |
| 14:10-14:30 | Новый вариант врожденной мышечной дистрофии с дигенным наследованием. | Шаркова Инна Валентиновна, д.м.н., МГНЦ (г. Москва) |
| 14:30-14:50 | Клиническая гетерогенность гликогеноза IV типа: от цирроза печени до гликозановой болезни | Семенова Наталья Александровна, к.м.н., МГНЦ им Н.П. Бочкова (г. Москва) |
| 14:50-15:10 | Особенности клинических проявлений пациентов с дефицитом AADC. Доклад при поддержке Компании РТС Therapeutics (баллы НМО не начисляются). | Кондакова Ольга Борисовна, к.м.н., «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (г. Москва) |
| 15:10-16:10 | Симпозиум Компании САНОФИ «Актуальные вопросы подтверждения болезни Помпе» (баллы НМО не начисляются) | Модератор Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, МГНЦ (г. Москва) |
| 15:10-15:20 |
Случай пересмотра диагноза болезни Помпе. |
Зеленькова Людмила Александровна, ЛОГБУЗ «Детская клиническая больница» (г. Санкт-Петербург) |
| 15:20-15:30 |
Гетерозиготные случаи болезни Помпе: реальность или ошибка? |
Вафина Зульфия Ильсуровна, ГАУЗ «Республиканская клиническая больница МЗ РТ» (г. Казань) |
| 15:30-15:40 | Тетрасахарид гексозы – дополнительный параметр подтверждения и мониторинга болезни Помпе | Байдакова Галина Викторовна, к.м.н., МГНЦ (г. Москва) |
| 15:40-15:50 |
Результаты программ селективного скрининга болезни Помпе в Российской Федерации |
Пушков Александр Алексеевич, к.м.н., НЦЗД (г. Москва) |
| 15:50-16:00 |
Консенсус подтверждения болезни Помпе в Российской Федерации. |
Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, МГНЦ им. Н.П. Бочкова (г. Москва) |
| 16:00-16:10 | Дискуссия. Ответы на вопросы | |
| 16:10-16:20 | Подведение итогов конференции | Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, МГНЦ (г. Москва) |
Файлы
Финал_Программа_02.12.2024_18-35Размер:272.2 Кб
